У маленькому містечку Піньяс, що знаходиться на півдні Еквадору серед Андських гір, проживає близько 8 000 жителів у розкиданих по долині оселях.
У цьому маленькому містечку мешкає незвично велика кількість осіб, які страждають від синдрому Ларона — рідкісного генетичного розладу, що призводить до того, що зріст людини не перевищує 1,2 метра.
Марія Луїса Ромеро та її сестра-близнючка Марія дель Сісне мають цей синдром. Вони кажуть, що їм допомагає взаємна підтримка.
"Ми завжди маємо силу, об'єднуємо зусилля, і кожна з нас підтримує іншу", - говорить Марія Луїса, сидячи на дивані поряд із сестрою.
Сестри стверджують, що з синдромом Ларона жити нелегко.
Однак, на думку вчених, цей синдром може мати неочікувану позитивну рису: ймовірність розвитку захворювань, таких як рак і діабет, у осіб із синдромом Ларона є нижчою, ніж у середньому по популяції.
Вони сподіваються, що вивчення цього явища допоможе створити методи профілактики раку.
"Мета полягає в тому, щоб за допомогою медикаментів або харчування відтворити в осіб без синдрому те, що природно проявляється у людей із синдромом Ларона", - зазначає ендокринолог доктор Хайме Гевара, який вже 40 років досліджує це захворювання.
"Це був би великий внесок цієї чудової спільноти для всього світу", - додає він.
Особи, які страждають на синдром Ларона, або ж нечутливість до гормону росту, не можуть ефективно використовувати цей гормон.
Генетичну мутацію назвали на честь педіатра Цві Ларона, який виявив її 60 років тому під час лікування пацієнтів в Ізраїлі.
У світі відомо про 840 людей із цим синдромом, більшість із яких проживає в південних еквадорських провінціях Ель-Оро та Лоха.
Професор Ларон вважає, що ця мутація з'явилася тисячі років тому в Індонезії і розповсюдилася на захід разом зі своїми носіями через торгові маршрути.
Він стверджує, що сефардські євреї з цією мутацією пізніше мігрували на різні континенти, а деякі з них дісталися Америки.
Згідно з висновками професора Ларона, ця група людей обрала для життя ізольовані території, і через багато поколінь шлюбів у межах своєї спільноти, у них спостерігається надзвичайно велика поширеність синдрому, зокрема в Еквадорі.
Близнючки зазначають, що спілкування з іншими людьми, які мають такий же синдром, полегшує їм подолання викликів, адже вони усвідомлюють, що не є єдиними в цій ситуації.
"Ми маємо можливість ділитися одна з одною тим, що відбувається в нашому житті - як позитивним, так і негативним, - адже насправді переживаємо спільні труднощі, з якими стикаємося щодня", - говорить Марія дель Сісне.
Марія Луїса зазначає, що найскладніше було в той момент, коли вони переїхали для навчання в іншу частину країни.
"Там ніколи не бачили таких низькорослих людей, як ми, тому всі дивилися на нас дивно. Показували на нас пальцем. Це було незвично", - згадує вона.
Професор Ларон з Тель-Авівського університету планує випустити нову наукову статтю в середині липня, в якій буде детально зафіксовано всі відомі випадки цієї мутації, виявлені в період з 1966 по 2025 рік.
"Вперше нам вдалося визначити точну кількість людей, які страждають на синдром Ларона, а також виявити різноманітні варіації дефектів рецептора гормону росту," - зазначив він у коментарі для BBC Mundo.
Особи, які мають цей синдром, відзначають, що усвідомлення свого потенційного внеску в науковий розвиток підтримує їх у боротьбі з викликами, пов'язаними з рідкісним захворюванням.
Близнюки стали учасниками великого наукового дослідження під керівництвом доктора Гевари, який виявив, що частота захворювань, таких як рак і діабет, у людей із синдромом Ларона є значно нижчою в порівнянні із загальною популяцією.
Для дослідження причин цього феномену він співпрацював з доктором Вальтером Лонго, експертом з проблем старіння з Університету Південної Каліфорнії, щоб реконструювати біологічні процеси, що відбуваються в організмі людей, які мають синдром Ларона.
На початковому етапі дослідники провели аналіз групи з приблизно 100 осіб, які страждали від синдрому Ларона, а також близько 1 600 їхніх родичів, що мали звичайний зріст і проживали в тих же селах.
Протягом наступних 22 років команда не виявила жодного випадку діабету серед еквадорців із синдромом Ларона та зафіксувала лише один випадок нефатального раку.
У той же час, серед осіб зі звичайним зростом діабет був виявлений у 5% випадків, тоді як рак діагностували у 17%.
Оскільки вважалося, що екологічні та інші генетичні ризики для обох груп лишаються на одному рівні, науковці прийшли до висновку, що основною причиною — принаймні в контексті дорослих, які вже завершили стадію росту, — є активність гормону росту.
Група експертів базує свої висновки на тому, що синдром Ларона виникає внаслідок мутації рецептора гормону росту в печінковій тканині.
Через це люди із синдромом Ларона не можуть виробляти гормон під назвою інсуліноподібний фактор росту 1 (ІФР-1), а їхній ріст зупиняється на низькому рівні.
Доктор Гевара стверджує, що згідно з дослідженнями його групи, ІФР-1 запобігає загибелі ракових клітин, що називається апоптозом. Тому пацієнти з низьким рівнем ІФР-1, як це спостерігається при синдромі Ларона, мають меншу ймовірність розвитку раку.
Після оголошення результатів дослідники не зупинилися на досягнутому, проте підкреслюють, що необхідно провести ще значну кількість досліджень, перш ніж лікування зможе стати доступним.
Протягом 58 років, вивчаючи 70 пацієнтів в Ізраїлі, професор Ларон також виявив та зафіксував потенційний захист від ракових захворювань.
Він також вважає, що цей синдром може створити молекулярну основу для розробки майбутніх методів лікування.
Він також вважає, що знижені рівні ІФР-1 у осіб із синдромом Ларона є "значущим фактором", що впливає на малу кількість випадків раку.
Однак професор Ларон підкреслює, що показник ІФР-1 може пояснити лише деякі аспекти цього явища, оскільки пацієнти з синдромом Ларона, які в дитинстві вживали препарати на основі ІФР-1 для стимуляції росту, також не стикалися з раком.
Він зазначає, що в даний час проводяться дослідження на мишах і свинях, щоб ретельно вивчити причини цього явища.
"Я прикладатиму зусилля для пошуку відповіді стільки, скільки буду зайнятий," - зазначає він.
Висновки дослідження, проведеного доктором Геварою, помилково вселили в близнючок упевненість у своїй несприйнятливості до раку та інших захворювань. Проте два роки тому в Марії дель Сісне був виявлений рак товстої кишки.
Вона пройшла через операцію та курс хіміотерапії.
Сестри відзначають, що цей діагноз став для них білетом до тривоги:
Тоді ми усвідомили, що зовсім не є такими захищеними від цих недуг, як вважали раніше. Ми зрозуміли, що необхідно піклуватися про власне здоров’я, займатися спортом і контролювати своє харчування.
Синдром Ларона характеризується рецесивним типом успадкування, що означає, що для прояву його симптомів особа повинна отримати ген від обох батьків.
У близнючок є по одному сину - Матіас і Лусія. Обидва не страждають на синдром Ларона і в своїх восьми роках вже перевищують зростом матерів.
Марія Луїса згадує, що народжувати було непросто:
"Моя вагітність потрапила до категорії високого ризику. Внаслідок нашого невеликого зросту я не мала можливості народжувати самостійно, а до того ж моя донька з’явилася на світ після терміну. Я відчувала, що моя шкіра вже не в змозі витримати подальше розтягнення."
Для осіб, які страждають від синдрому Ларона, існує перспектива на лікування завдяки медикаменту Increlex.
Препарати, розроблені 15 років тому, можуть стимулювати зростання, якщо їх використовувати в часи інтенсивного росту.
Проте доступ до препарату може бути складним, і він має низку обмежень: його можна призначати лише дітям віком від двох до 18 років, а в деяких випадках він спричиняє серйозні побічні ефекти.
Одна пляшка коштує понад 800 доларів США, оскільки препарат виробляє лише одна фармацевтична компанія.
За словами доктора Гевари, дитині, яка страждає від синдрому Ларона, необхідно не менше трьох пляшок на місяць, що обійдеться в 2 400 доларів.
Однією з осіб, які не мають змоги отримати ліки, є Майра Лоаїса.
Її дворічна дочка Каміла повинна була почати лікування ще шість місяців тому, але до сьогоднішнього дня не отримала жодної дози.
Майра, що мешкає в Піньясі, стурбована тим, як це може позначитися на розвитку Каміли.
"Я прагну, щоб моя дочка мала якомога звичайніше життя. Мені не хочеться, щоб її оцінювали чи обмежували через її зріст," - зазначає вона, підкреслюючи, що впевнена: ліки сприятимуть збільшенню зросту Камілі.
Близнюки Марія Луїса і Марія дель Сісне, які нині мають по 40 років, є серед тих, хто не мав можливості скористатися цим препаратом у своєму дитинстві.
Вони розмірковують про те, яким іншим могло б стати їхнє існування, якби медичні препарати були їм доступні в той час. Проте зізнаються, що навчилися приймати своє невисоке зростання і жити з цим.
"Тепер ми приймаємо себе такими, якими ми є, але це лікування позбавило б нас багатьох душевних страждань", - каже Марія Луїса.
"Я навчилася приймати себе такою, яка я є. Я вдячна Богові за те, що я така, якою є", - підкреслює вона.
#Євреї #Ізраїль #Каліфорнія #Хвороба #Торгівля #Карцинома #Дієта (харчування) #Генетика #Континент #Індонезія #Еквадор #Організм #Діабет #Старіння #Мутація #Профілактична медицина #Америка #Міграція людей #Синдром #Ліки #Британська радіомовна корпорація #Інсуліноподібний фактор росту 1 #Гормон росту #Анди #Ендокринологія #Твін #Педіатрія
